Doenças Genéticas

A Genética Médica oferece os seguintes exames moleculares para doenças genéticas:

• Acondroplasia
• Acondroplasia fetal
• Adenoleucodistrofia
• Alfa-1-anti-tripsina
• Amelogenina
• Amiloidose
• Conexina 26
• Determinação do SRY
• Fibrose Cística 30%
• Fibrose Cística 60%
• Fibrose Cística 75%
• Fibrose Cística 90%
• Microdeleções do cromossomo Y
• Síndrome de Brugada
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Von-Hipel Lindau
• Tay Sachs (3 mutações)
• Tay Sachs (por mutação)
• Xarope do Bordo (mutação Brasileira)

• Ataxia de Friederich
• Ataxia Espinocerebelar tipo III (Machado Joseph)
• Atrofia Muscular Espinha (Werning-Hoffmann)
• Charcot-Marie-Tooth
• Coréia de Huntington
• Distrofia Miotônica (por polimorfismo)
• Distrofia Muscular Progressiva Duchenne e Becker (09 PCRs)
• Distrofia Muscular Progressiva Duchenne e Becker (18 PCRs)
• Síndrome de Miller Dieker
• Síndrome de Prader Willi / Angelman
• Síndrome do X Frágil A/E (sexo masculino)
• Síndrome do X Frágil por Southern com metilação (sexo feminino)

DOENÇAS HEMATOLÓGICAS

• Alfa Talassemia (1 mutação)
• Alfa Talassemia (4 mutações)
• Alfa Talassemia fetal (1 mutação)
• Anemia de Fanconi (8 mutações)
• Anemia de Fanconi (por mutação)
• Anemia de Fanconi fetal (por mutação)
• Anemia Falciforme
• Anemia Falciforme fetal
• Beta Talassemia (4 mutações)
• Beta Talassemia (por mutação)
• Beta Talassemia fetal (por mutação)
• Fator V de Leiden
• Gene da Protrombina
• Gene MTHFR (mutação 677/1298)
• Hemocromatose (2 mutações)
• Hemofilia (3 mutações)
• Hemofilia (por mutação)
• Polimorf. Cad. Beta da Hemoglobina (por familiar)
• Polimorf. Cad. Beta da Hemoglobina (por polimorfismo/por familiar)
• Sistema Rh