Leucemia BCR/ABL

A leucemia mielóide crônica é caracterizada, na maior parte das vezes, pela translocação entre os cromossomos 22 e 9, formando um cromossomo 9 com sua parte distal fundida com a parte distal do 22. cromossomo este denominado de Philadelphia (Ph). Nesta técnica aplicamos duas sondas que reconhecem essas regiões e permitem um diagnóstico preciso, sem a necessidade de cultivo celular.

A translocação move o proto-oncogene abl de sua posição normal no cromossomo 9q para a região do grupo de pontos de quebra (BCR), um gene de função desconhecida no cromossomo 22q. A justaposição das seqüências BCR e seqüências abl possibilita a síntese de uma proteína quimérica mais longa que a proteína abl normal e tem uma atividade de tirosinase aumentada.

Desse modo, essa técnica é essencial para o diagnóstico, como também, para o seguimento desses pacientes, uma vez que ela demonstra a diminuição e o desaparecimento da linhagem mielóide anômala de acordo com o quimioterápico usado.