Síndrome de Wolf

Caracteriza-se por um grave retardo psicomotor e de crescimento, os indivíduos afetados têm fácies típicas, com as seguintes características: microcefalia, hipertelorismo, nariz grande e adunco, pavilhões auriculares grandes, micrognatia, lábio leporino e/ou palato fendido. Cerca de 60% dos pacientes apresentam malformações cardíacas, mais freqüentemente defeitos septais atriais ou ventriculares. A maior parte dos afetados apresenta grande hipotonia nas primeiras fases da vida.

A síndrome resulta da deleção ou perda cromossômica 4p16.3. O risco de recorrência da síndrome para futuros filhos do casal é desprezível se os pais tiverem cariótipos normais. Se um dos pais é portador de uma translocação, esse risco é alto.