Síndrome de Williams

A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por deficiência de estatura, retardo do desenvolvimento psico-motor, inclui estenose aórtica supravalvular, estenose arterial pulmonária periférica múltipla, malformação dentária característica e hipercalcemia infantil. A sindrome é causada por deleção cromossômica em 7q11.23 em grande número dos casos.

A sua aplicação é essencial para pacientes que tenham uma hipótese diagnóstica duvidosa para essa síndrome, permitindo o prognóstico para futuras gestações.