Síndrome de Di George

É uma malformação congênita caracterizada por tetania hipocalcêmica, doença cardíaca congênita. Ocorre em ambos os sexos. Identificam-se deleções cromossômicas em 22q11.2 em grande número dos casos.

A doença resulta da dismorfogênese da terceira e quarta bolsas faringes durante o início da embriogênese (6ª a 8ª semanas de vida fetal) com conseqüente hipoplasia tímica e das glândulas para-tireóides. As estruturas que se formam na mesma época também são afetadas, ocasionando anomalias dos grandes vasos (arco direito da aorta), cardiopatia congênita (CIA e CIV), alterações de face, atresia esofágica, etc.