Síndorme de Prader Willi / Angelman

A síndrome de Prader Willi/Angelman é uma doença caracterizada por no recém nascido, hipotonia, dificuldade de sucção e hipogonadismo e na criança ou adolescente, obesidade e fome excessiva, entre outras características físicas e comportamentais. A sindrome é causada por deleções cromossômicas em 15q11-13 em grande número dos casos.

A sua aplicação é essencial para pacientes que tenham uma hipótese diagnóstica duvidosa para essa síndrome, permitindo o prognóstico para futuras gestações.