PGD - Diagnóstico Genético Pré-implantacional

O diagnostico genético pré-implantacional (pré implantation genetic diagnosis – PGD) é uma forma precoce de diagnostico pré-natal (DPN), que se destina à prevenção de doenças genéticas antes que a gestação tenha se estabelecido. O PGD fornece uma importante opção para casais em risco de doenças genéticas, podendo auxiliá-los a constituir sua desejada família normal.

As indicações de PGD são semelhantes às do DPN, sendo uma excelente opção para vários grupos de paciente, tais como os de risco aumentado para doenças de padrão de herança ligado ao cromossomo X para as quais não exista diagnóstico molecular específico, casais que já tenham sofrido perdas fetais repetidas ou casais subférteis que são portadores de translocações cromossômicas equilibradas ou possuem mosaicismo gonadal.

As técnicas de FISH para o diagnóstico pré-implantacional são aplicadas ao primeiro e segundo corpúsculo(s) polar(es), ou de um ou mais blastômeros do pré-embrião em estágio de clivagem, hipotonizados e fixados em lâmina de microscopia.