Teloméricas Individuais

Telômero é a parte mais distal do cromossomo onde o cromossomo se liga ao citoplasma. Cada cromossomo tem dois telômeros com exceção dos cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22 que tem apenas um telômero (os satélites são responsáveis pela formação do nucléolo e são desprovidos de telômeros).

As translocações envolvendo o telômero são de difícil diagnóstico e são responsáveis por diferentes quadros clínicos, incluindo o retardo mental quando desequilibradas. Tem indicação à pesquisa de cariótipo com o uso de FISH e sondas teloméricas e está indicada em crianças com deficiência mental sem etiologia e nos casais com abortamento habitual cujo cariótipo foi normal.