O diagnóstico pré-natal por citogenética molecular (FISH) destaca-se pela vantagem de ser aplicado tanto para células em pró-metáfase, metáfase como em intérfase, o que permite realizar diagnósticos mais rápidos, pois não há a necessidade de crescimento em culturas de células.
Apesar de ser uma técnica mais cara que a citogenética clássica, o prazo de entrega do resultado por FISH é de 24/48 horas, reduzindo, assim, o período de incerteza. É aconselhável que, quando opte por FISH, realize também o exame genético pré-natal por citogenética clássica, pois o resultado em 48 horas oferece somente o diagnóstico para as principais síndromes, como as trissomias regulares do 13/21 e 18 (síndromes de Patau, Down e Edwards, respectivamente), as síndromes relacionada com os cromossomos sexuais X0 (Turner) e XXY (Klinefelter), regiões específicas, quando aplicadas, e sexagem (XX ou XY). Sendo assim, a citogenética clássica complementa o resultado do FISH com o estudo do restante do cromossomos.
As técnicas de FISH para o diagnóstico pré-natal é aplicado as seguintes amostras: vilosidades coriônicas, líquido amniótico e sangue do cordão umbilical.
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