Cariótipo de Sangue para Instabilidade Cromossomica

Este técnica tem a finalidade de detectar aberrações cromossômicas estruturais, principalmente fragilidade cromossômica, com aumento de quebras ou gaps (instabilidade cromossômica). Avaliação de anomalias congênitas com ou sem retardo mental, retardo de crescimento.

É um exame solicitado para exacerbar as quebras cromossômicas que ocorrem com maior freqüência nas síndromes de instabilidade cromossômica como síndrome de Boom, Anemia de Fanconi, Xeroderma Pigmentoso, IBIDS, Ataxia Telangectasia, síndrome Nevus Displásico familial, síndrome Gardner. Veja também DNA para síndrome de Fanconi.