Cariótipo de Sangue para Sítio Frágil X

A técnica por cariótipo, apesar de trabalhosa (deve-se analisar pelo menos 100 metáfases), tem a vantagem de permitir todo o mapeamento cromossômico. Ela é indicada quando existem, pelo menos, dois casos de retardo mental do sexo masculino na linha genealógica de transmissão pelas mulheres (como ocorre com a hemofilia). Nos Estados Unidos, é realizada a técnica para o diagnóstico de sítio frágil do X em todo retardo mental de etiologia desconhecida.

É indicado para a detecção de um dos tipos mais freqüentes de retardamento mental de recorrência familial, ligado ao cromossomo X. O diagnóstico pode ser feito por duas técnicas: cariótipo com meio deficiente em ácido fólico e a técnica por biologia molecular.