É um exame que consiste no estudo das alterações cromossômicas das células de medula óssea. É importante para auxiliar no diagnóstico, classificação, prognóstico, acompanhamento evolutivo, orientação e monitoração terapêuticas, monitoração de transplante de M.O., além de permitir saber quais os oncogenes envolvidos.
São determinados subtipos de leucemia que se correlacionam com alterações cromossômicas que conferem prognóstico para os pacientes.
A primeira detecção citogenética observada foi o cromossomo denominado Philadelphia (Ph), identificado por Rowley (1973) como o produto da translocação equilibrada entre os cromossomos 9 e 22, encontrada em portadores de leucemia mielóide crônica (LMC).
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