A análise do cariótipo de sangue periférico tem a finalidade de detectar aberrações cromossômicas, numéricas ou estruturais. Investigação de crianças e adultos que já possuem problemas físicos e/ou no desenvolvimento neuro-psico-motor, que possam estar ligados a alguma aberração cromossômica.
As principais indicações são:
- Síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner ou Klinefelter
- Malformações múltiplas
- Retardo neuro-psico-motor
- Infertilidade
- Amenorréia primária
- Casal com abortamento habitual