Citogenética

A citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, de sua estrutura e sua herança aplicado à prática da genética médica. A análise cromossômica, o cariótipo, com uma resolução e precisão muitíssimo melhoradas, é um procedimento diagnóstico cada vez mais importante em várias áreas da medicina.

Os distúrbios cromossômicos formam uma importante categoria de doenças genéticas. Eles contribuem para uma grande proporção de todas as perdas reprodutivas, malformações congênitas e retardo mental, tendo um importante papel na patogenia da malignidade. As anomalias cromossômicas específicas são responsáveis por mais de 100 síndromes identificáveis. Os distúrbios citogenéticos estão presentes em quase 1% dos nativivos, em cerca de 2% das gestações de mulheres com mais de 35 anos que tiveram diagnóstico pré-natal e em metade de todos os abortos espontâneos de primeiro trimestre.