Área Restrita

2. Indicações para consulta de aconselhamento genético

Criança com malformações múltiplas, ou histórico familiar de crianças com malformações múltiplas;
Retardo mental/retardo do desenvolvimento neuropsicomotor (RDNPM);
Casais com perguntas sobre o diagnóstico pré-natal para alguma alteração;
Perda repetitiva da gravidez/natimorto (abortamento habitual/aborto de repetição);
Os casais com “idade materna/idade avançada” (mulheres acima de 35 e/ou os homens acima de 55);
Casais consangüíneos;
Amenorréia primária, azoospermia, infertilidade ou desenvolvimento sexual anormal;
Alterações metabólica suspeita ou diagnosticada: morte neonatal, falha do prosperar, organomegalia, perda de marcos de desenvolvimento;
Defeitos freqüentes do nascimento, tais como fissura congênita do lábio superior/palato, defeitos do tubo neural, “clubfoot” congênito, doença congênita do coração;
Criança com a aparência incomum, acompanhada especialmente pela falha do prosperar ou retardo do desenvolvimento neuropsicomotor (RDNPM).
Conhecimento prévio de anormalidade cromossômica na família;
Famílias com conhecimento prévio de condições hereditárias e/ou perguntas sobre riscos de recorrência;
Casais de origem étnica que sugira um risco aumentado para alguma alteração específica, tal como Jewish para Tay-Sachs, Negroídes/Mediterraneos/Asiáticos para hemoglobinopatia/talassemia;
História de alguma doença existente na família, especialmente perda auditiva, cegueira, alteração neurodegenerativa, baixa estatura, doença prematura do coração, imunodeficiência, anormalidade do cabelo, pele, ossos, ou câncer;
Mulheres grávidas ou que planejam a gravidez, expostas à teratogenes potenciais como radiação, produtos químicos, determinados medicamentos (anticonvulsivos, anticoagulantes, antimetabólitos, antagonistas da tireóide, esteróides), drogas/narcóticos (inclusive o álcool), determinados agentes virais, febres muito elevadas;
Mulheres que consideram a gravidez que têm uma alteração hereditária (PKU, a homocistinuria);
Aumento da translucencia nucal e/ou hipoplasia do osso nasal.
alterações do tri-teste ou quadriteste (Alfa feto proteína, bHcG, estradiol livre e PAPP-A)
Pacientes na busca de algum diagnóstico específico de um problema real não diagnosticado anteriormente.
Recorrência de casos de câncer na família.

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